La TRIMETILAMINURIA (TMAU), nota anche come sindrome da odore di pesce, è una rara malattia metabolica che provoca un difetto nella normale produzione dell'enzima flavina monoossigenasi (abbreviazione inglese FMO3, flavin containing monooxygenase 3, monoossigenasi contenente flavina 3).
Qualora l'FMO3 non funzioni correttamente, o semplicemente non viene prodotta una quantità sufficiente di enzima, il corpo perde la sua capacità di degradare la trimetilammina (TMA) presente nella dieta nell'ossido inattivo trimetilammina (TMAO) attraverso il processo noto come N-ossigenazione. In questa evenienza la trimetilammina si accumula nell'organismo e viene rilasciata attraverso la sudorazione, l'urina e il respiro, dando al soggetto affetto dal disturbo un forte odore di pesce emanante dal corpo.
Una variante della TMAU (nota come TMAU secondaria o TMAU2) è dovuta non ad una causa genetica, ma ad una eccessiva produzione di TMA, che viene secreta probabilmente a seguito di disbiosi intestinale, alterato metabolismo o disturbi ormonali.
Nuovi studi hanno evidenziato che i TMAO hanno un effetto favorente l’aterosclerosi, promuovendo l’accumulo di macrofagi carichi di colesterolo e la formazione delle foamcell, che entrambi danno un contributo importante allo sviluppo delle placche vulnerabili.
Nell’uomo, il consumo di cibi quali carne e uova è stato associato ad un aumento dei livelli di TMAO, a loro volta correlati con un aumentato rischio di eventi cardiovascolari maggiori nei pazienti coronaropatici.
Recenti studi dimostrano l’importanza del microbiota nella produzione dei TMAO, in quanto alcune sostanze nutritive come la fosfatidilcolina, la colina, la carnitina vengono processate dal microbiota intestinale per produrre trimetilamina (TMA) che, assorbita dall’intestino, viene convertita nel fegato in TMA-N-ossido (TMAO) dalle monossigenasi contenti flavina (FMO).
Altri autori hanno evidenziato che i livelli di FMO3 risultano elevati nei soggetti obesi con insulino-resistenza e nei topi maschi obesi con insulino-resistenza. Il knockdown di FMO3 nei topi previene iperglicemia, iperlipidemia e aterosclerosi.
FMO3 sembra dunque essere l’interruttore centrale del metabolismo epatico di colesterolo e potrebbe rappresentare un futuro target per interventi farmacologici.
STORIA
Il primo caso clinico di TMAU fu reso pubblico nel 1970 dalla rivista medica The Lancet. Tuttavia vi sono riferimenti letterari risalenti a millenni fa. L'opera teatrale "La tempesta", di William Shakespeare, il quale descrive Calibano usando queste parole: "Puzza come un pesce; un pesce tremendamente vecchio e maleodorante....". Il romanzo epico Mahābhārata (pubblicato alla fine del 400 d.C.), descrive una ragazzina che "crebbe per diventare una ragazza bella e giusta, però la seguiva sempre un odore di pesce."
SINTOMI E SEGNI
La trimetilammina si accumula nel corpo dei pazienti affetti da trimetilaminuria. La trimetilammina viene rilasciata da questi soggetti attraverso il sudore, l'urina, il respiro e altri fluidi corporei, cosicché il soggetto emana un forte odore di pesce in tutto il corpo.
Alcune persone affette da trimetilaminuria tendono ad emanare un forte e sgradevole odore, ma la gran parte dei soggetti emana un odore moderato che varia di intensità . Gli individui con questa condizione non presentano alcun altro significativo sintomo fisico, e in genere appaiono in buona salute. La condizione sembra essere più comune nelle donne rispetto agli uomini.
Gli scienziati sospettano che alcuni ormoni sessuali femminili, ad esempio gli estrogeni e il progesterone, possano aggravare i sintomi.
In letteratura medica ci sono diverse segnalazioni che sottolineano come la condizione peggiori intorno alla pubertà. Nelle donne, i sintomi possono peggiorare appena prima e durante il periodo mestruale, dopo l'assunzione di contraccettivi orali, e intorno alla menopausa. Questo sgradevole odore varia in base a diversi fattori noti, tra questi la dieta, le modificazioni ormonali, il livello di stress, la quantità di sudore prodotto, altri odori nello spazio circostante.
La percezione dell'odore è fortemente influenzata anche dal senso individuale dell'olfatto.
DIAGNOSI
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